1.94米小伙患罕见病 四肢细得让人担心
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25岁小伙突发胸闷,到医院一检查发现自己竟患有先天性的马凡氏综合征,这是一种遗传性疾病,患者因心血管病变而随时有猝死的危险。确诊后,医院立即对他进行了手术,成功救治了这名患者,这是省内首例通过这项技术将患者救治成功的案例。
25岁的即墨小伙马强(化名)身高1.94米,四肢细长,手指、脚趾似蜘蛛腿,细得让人担心。今年2月份,他突然感觉胸闷、憋气,起初并没有放在心上。2月底,他突然胸闷加重,便到即墨一家医院就诊,经过检查,发现马强的主动脉有夹层,医生怀疑马强患有先天性马凡氏综合征,无法在当地医院救治,马强随即被转到齐鲁医院青岛院区。
“入院检查后发现这个患者主动脉扩张,普通人的主动脉直径约3厘米,而这个患者的主动脉直径已经达到7厘米,形成主动脉瘤,病情危急,随时有破裂的危险,患者随时可能因大出血或者冠性动脉被压住导致心梗而死亡。”齐鲁医院青岛院区心外科副主任孙文宇告诉记者,马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病,患者四肢细长,95%的患者存在不同程度的心血管病变,这种病发病急、病情凶险,有50%的病人在发病后72小时内死亡,因此必须在最短的时间内进行手术。
2月28日,历时14个小时,马强的手术最终完成,心脏瓣膜成功置换,这也是省内首例通过血液转流技术将主动脉弓重建、Bentall手术与象鼻支架置入术三台手术合并完成的案例。3月17日,记者在齐鲁医院见到了马强,手术后他恢复顺利,现在病情平稳,已经可以出院了。
马凡氏综合征
马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显高于常人,伴有心血管系统异常。发病率为十万分之一到万分之一。调查显示,有三分之一的马凡氏综合征病人死于32岁以前,三分之二死于50岁左右,平均死亡年龄为40岁,死亡的主要原因是心血管病变,最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞。
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