苯丙酮尿症是什么病严重吗，苯丙酮尿症怎么治疗
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从中大量排出，是先天代谢性疾病的一种。那么，苯丙酮尿症是什么病严重吗？下面就一起来看看吧。
苯丙酮尿症是什么病
苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，是由于孩子体内缺乏一种酶，使苯丙氨酸在体内代谢障碍，导致苯丙氨酸以及酮酸在体内大量蓄积，并从尿中大量排出，孩子的尿会有一股老鼠尿的味道。
苯丙酮尿症严重吗
苯丙酮尿症一般发生在孩子身上，得了苯丙酮尿症还是比较严重的。因为苯丙氨酸在体内大量蓄积，会导致孩子智力低下，有的孩子有惊厥发作的症状。由于苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，所以色素细胞中黑色素会减少，人体毛发、皮肤和黑眼珠的颜色都会比较浅。
苯丙酮尿症怎么治疗
苯丙酮尿症虽然比较严重，但是也是可以治疗的。在治疗上是以饮食治疗为主，药物治疗为辅，在医生的指导下可以给孩子服用含有BH4的药物，补充神经介质，还可以服用含有药物的治疗奶粉。日常生活中给孩子多吃牛初乳和胡萝卜等食物，有助于病情的恢复。另外还可以给孩子吃苯丙氨酸含量较低的奶粉和蛋白粉，对于孩子的病情有较为理想的治疗效果。
以上就是对于苯丙酮尿症是什么病严重吗的回答。苯丙酮尿症要早发现早治疗，可以避免孩智力低下。现在我国的新生儿，都是免费筛查苯丙酮尿症。希望这篇回答对您有帮助。
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